2017年3月26日，浙江温州一医院在2月迎来一名下肢奇特的男婴，经诊断证实患上小于十万分之一机率的罕见病，该病会令双腿皮肤透明，不但死亡率较高，且并无效诊疗方案。在医生多日的悉心照料下，男婴最终痊愈出院。
据悉，该男婴在今年2月2号在医院出世，医生接生时发现，婴儿双腿像被剥去皮肤一样，颜色通红，从大腿一直延伸到脚掌，凭肉眼都可见到暗红色的肌肉和毛细血管。
医生初步诊断，该婴儿患上“新生儿先天性皮肤发育不全”。据主诊医师颜胜宇称，该病是男婴出生时皮肤和皮下组织区域性缺失，发病率介于0.5/10万至1/10万之间，目前全世界仅得500多例，属罕见疾病。该病现时病因仍不明确，且无统一有效的诊疗方案，但死亡率却高达1成7。
皮肤发育不良
皮肤发育不良(alplasia cutis)又称先天性皮肤缺陷(congenitalskindefect)，为一个或几个区域内的表皮真皮，有时甚至皮下组织出现先天性缺损。
症状体征
出生时即有界限清楚的皮肤缺损，基底粗糙，呈红色肉芽肿，表现为一个大的厚壁大疱，其顶部很快脱落，头皮缺损约60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈长形、三角形、星形。缺损创面愈合较慢，可反复结痂，脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症。
发病机制发
病机制还不很清楚。可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。
