视网膜色素变性是一种遗传进行性眼病，多于幼年或青春期发现，常双眼发病，也有病变仅发生在单眼者。根据我国部分地区的调查资料，群体发病率约为1/3500。男多于女，常见一家族中数人同患此病，近亲结婚子女尤为多见。
本病的发病年龄，一般多发生于10岁左右或10～20岁的青年，也有的发生较早。
视网膜色素变性的遗传方式有哪些，有哪些早期症状?
视网膜色素变性是一种遗传性疾病。有三种遗传方式，即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及性连锁隐性遗传。临床上以常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传较为多见，性连锁隐性型少见，但损害最为严重。临床上也有不少病例没有遗传证据。
患者早期自觉症状为夜盲，而且夜盲每多发生在视网膜出现色素病变之前。此时检查可发现暗适应减退，视野可表现为部分的或环状暗点，这主要是由于视网膜的赤道部首先出现环状退行变性之故。患者中心视力早期不受影响。
视网膜色素变性眼底有什么改变?
该病的病程早期眼底病变不明显，仅见赤道部视网膜色素稍紊乱，以后逐渐发现赤道部视网膜血管旁出现骨细胞样色素沉着。色素多聚集于血管的前面，遮盖血管的一部分，或沿血管而行，并且多见于血管分支处。随着病情的不断发展，病变由赤道部逐渐向后极部及锯齿缘方向发展，色素越来越多。以后，色素即向黄斑部和视盘附近扩散，同时也向周边部发展。晚期色素累及黄斑部，视网膜呈青灰色，并透见粗大的脉络膜血管以及大量灰黑色色素沉着。眼底呈豹纹状，脉络血管也常呈硬化现象。视乳头萎缩呈蜡黄色，边界清楚，有时被一层薄膜遮盖。视网膜血管呈一致性狭窄，以动脉尤为显著。临床上也有极少数患者眼底未见色素沉着，但其他症状与色素变性完全相同，则称为无色素性视网膜色素变性。
视网膜色素变性能治愈吗?
它是一种遗传性进行性慢性病，多侵犯双眼，为视神经和视网膜退行变性和萎缩所致。本病发病越晚进展越慢，发病越早，则进展愈快，随着病情的发展可并发白内障、青光眼，最终可以完全失明。本病属于难治之症，能获得视力与视野的改善，实非易事。本病很难治愈，可通过中医或中西医结合治疗达到稳定视力、视野、改善暗适应和视网膜电图的目的，对于晚期病人可推迟失明时间。
如何早期发现视网膜色素变性?
视网膜色素变性患者早期即表现为夜盲，常在儿童和少年期发病，随着年龄增长症状加重。临床上引起夜盲的疾病很多，有先天性，后天性之分。先天性者，如视网膜发育不良、白点状视网膜变性、环状视网膜变性、结晶样视网膜变性、闪辉性视网膜变性、小口氏病、进行性视网膜萎缩等。后天性者，如损害视细胞或影响视功能，而导致夜视力障碍者，临床也较多。程度不同，轻者夜视力差，重者构成夜盲。这类疾病有进行性青光眼、视神经炎、视网膜脉络膜炎、视神经萎缩等。
因此，有夜盲症状者，必须进行暗适应、视野，以及眼电生理检查。
