先天性甲状腺功能减低症是因先天性甲状腺部分或完全功能丧失所引起。甲状腺是下颈部的蝴蝶形组织。它对身体激素调节、大脑发育和体内组织新陈代谢等方面发挥重要作用。
先天性甲状腺功能减低症发生在甲状腺无法正常发育或功能时。该疾病常见诱因包括甲状腺发育不全、甲状腺体位异常、甲状腺缺失等。受影响患儿，可能会出现虚弱嗜睡、发育迟缓、智力低下等体征或症状。该疾病可能与PAX8、TSHR、DUOX2等系列基因突变有关，且通常以常染色体显性遗传方式进行遗传。
该疾病患儿，应尽早接受甲状腺激素补充治疗。通常需在出生后的前四周内治疗，否则可能会出现永久性智力残疾及其他并发症。涉及药物，可能包括左甲状腺素钠注射液、左甲状腺素钠片、甲状腺片等。建议患儿遵循尽早发现、尽早治疗原则，尽量改善预后效果。
