小脑下疝一般是指小脑扁桃体下疝畸形，通常是由于胚胎时期后颅凹中线结构出现发育异常而引起的一种疾病。
小脑扁桃体下疝畸形可能是轴索胚层发育畸形，引起枕骨原节发育不良，最终导致后颅窝发育畸形而继发的疾病。小脑扁桃体下疝畸形1型通常会导致患者出现颈部疼痛、手脚麻木、吞咽困难以及声音嘶哑、手部协调能力差、步态不稳等异常症状。小脑扁桃体下疝畸形2型可能表现为面部麻木、睡眠呼吸暂停、发音困难以及耳聋等异常症状。
小脑扁桃体下疝畸形发生以后，如果患者没有出现明显的临床症状或者症状比较轻微，没有神经功能缺损等情况，一般可以采取保守治疗，可以在医生指导下服用塞来昔布胶囊、依托考昔胶囊等药物，能够起到缓解疼痛的作用。如果患者病情出现进展则需要选择手术治疗，常见的手术方式包括脑脊液分流术、单纯颅后窝减压术等。
