脑肝肾综合症，是一种染色体遗传，主要是会出现先天性畸形或者是缺陷，给患者的生活和工作带来许多的不便，但具体的症状，在日常生活中并不是特别的了解；那么，脑肝肾综合征是什么？
脑肝肾综合征是什么
该病主要是由于过氧化物酶体功能缺陷所致，其确切的遗传因素和发病机制尚不十分清楚。过氧化物酶体含有40多种酶，与过氧化作用、体内各种酸的β氧化过程中产生的过氧化氢的去除、肌肉长链脂肪酸的β氧化、胆汁酸的合成有关。
这些代谢都依赖于过氧化物酶体。当此类酶缺乏或部分功能缺陷时，会引起体内相关的生化代谢紊乱，例如过氧化物酶体中的过氧化氢酶缺乏，可导致收缩。醛醇合成障碍，导致生物膜结构和功能等异常，导致胆固醇在各种组织中沉积，主要在脑、肝、肾，可出现相应症状。
脑肝肾综合征是一种代谢紊乱和遗传性疾病，主要表现为头面部畸形、肌肉无力、抽搐、肝肿大、黄疸、蛋白尿等。治疗建议：目前尚无有效治疗方法，只能对症支持治疗。延长寿命。希望这篇回答能帮助到您！
