2013年6月21日，本报报道过一名患戈谢病的小男孩祺祺的故事：父母为了治他的病连赖以生存的小饭店也卖掉了。
两年多时间过去了，祺祺很幸运地坚持到了现在。昨天，中国罕见病发展中心、浙江医学会医疗保险分会罕见病学组等单位联合举办了一场关爱罕见病患者的爱心活动，祺祺就出现在现场，向所有关心他的人表示感谢。
每年2月的最后一天，是世界罕见病日，目的是希望唤起社会各界对罕见病患者的关注。昨天，记者从活动现场了解到，我省各个部门都在对罕见病患者给予积极的关注，继15种治癌药纳入我省医保范围后，我省也正在考虑将部分罕见病的特效药纳入医保，最快有望于今年出台政策。
无药可治或无钱可治
让罕见病患者深陷痛苦
6岁的孩子，身高至少应该在1米以上了，但是因为戈谢病这种罕见病，祺祺的身高看起来就像幼儿园小班的孩子，走路也不稳当。虽然儿子看起来没有同龄人那么健康，祺祺的妈妈并没有放弃，因为在过去两年多中，不少社会爱心人士给予了他们力所能及的帮助，让这个几近崩溃的家庭一次次熬过难关。
祺祺是不幸的，也是幸运的。目前全世界已知的人类疾病有1.4万多种，其中7000多种是罕见病，仅1%的罕见病有特效药可以治，戈谢病就是其中之一。但是，因为罕见病药物研发的艰难性，该特效药的价格非常昂贵，按照患者体重来计算，年龄越大所需药费越高，平均一年的药费是70万元至200万元左右。
祺祺一家，为了尽可能地留住儿子，不但花光了积蓄，还卖掉了小饭店，更是欠下了许多外债，这些举动仍旧无法保证其充足的用药，只能选择用一段时间停一段时间。祺祺也无法像正常孩子那样生活和学习。
“罕见病患者的痛苦不是外人能想象的，五年前，我碰到了门诊中的第一个罕见病患者，这是一名30岁的男性，因为一直没有交女朋友，而被父母认为身体有问题，结果辗转多个医院后都没有结果。一开始我也以为是泌尿系统的疾病，直到他父母说儿子嗅觉不灵敏，我突然感觉是不是有别的问题，查阅大量资料后，才知道他得的是一种罕见的疾病。”浙江省医学会医疗保险分会副主任委员谢俊明教授说。
谢教授说，大部分罕见病患者连确诊都很困难，在确诊的过程中，不但延误了治疗时间，也浪费了大量的金钱，患者本人及家属都很痛苦。
而确诊后，并不是痛苦的终止，而仅仅是一个开始，无药可治或者无钱可治，这是不少罕见病患者将面临的残酷事实。
因特效药尚未纳入医保
戈谢病患者无法报销药费
“罕见病患者不应当是社会的负担，他们也和别的人一样缴纳基本医疗保险费用，但是因为政策上的不完善，在享受政策时，他们却被排除在外。”中国社会保障学会副会长、浙江大学社会保障研究中心主任何文炯教授说，在过去一年中，他的团队对我省的罕见病患者进行了一个调查，总结了一份《2014浙江罕见病研究报告》。
《报告》对我省一些常见的罕见病患者的年度医药花费进行了统计，年度治疗费用最低的花费是6000元，最高的花费是200万元。
如戈谢病，我省患者的年度花费是70万至200万元，《报告》调查了我省8名确诊为戈谢病患者的家庭情况和医疗支出费用，这8名患者只有1人未参加医疗保险，其余的6人都参加了我省各种类型的基本医疗保险，1人跑到上海去打工参加了上海的医疗保险，在发生疾病后，我省的患者都无法将戈谢病的药物支出费用报销，因为这种特效药尚未纳入医保保险目录。
部分罕见病特效药或纳入医保
政策有望今年出台
“这是不公平的，我在多个场合呼吁这个问题。不过，并不是说这些患者的药物支出都要由医保基金来支付，毕竟这些药物的费用很高，而医保基金要考虑绝大多数人的利益。所以，我也一直在考虑，应该用什么样的方法让这些患者能够得到更好的治疗。”何教授说。
何教授建议，对于罕见病患者可以采取一个多层次全方位的医药费用解决方式：基本医疗保险报销一部分费用，大病医保承担一部分，民政救助解决一部分，社会各界的慈善力量再给予救助，最后罕见病患者家庭的负担就可以大大减轻了。
让何教授高兴的是，我省的罕见病患者有望于今年看到一些利好消息。
省人力社保厅医疗保险处处长王平洋昨天表示，我省对于罕见病患者正在进行两方面的努力：考虑将部分罕见病的特效药纳入医保报销的范围，同时和一些特效药的厂家谈判，降低特效药的价格，如果实现的话，将大大降低我省罕见病患者的医疗负担。王处长表示，最快有望于今年出台政策。
省发改委及省民政厅的相关负责人昨天也分别表示，我省将鼓励民间爱心人士从事慈善事业，对一些慈善行为出台一些鼓励政策。生活困难的罕见病患者可以到户籍所在地的民政部门，申请最低生活保障。
