记者10日从陕西省宝鸡市妇幼保健院获悉，宝鸡发现一例人类染色体异常核型，患者为12岁女童，缺少一条性染色体，并且5号染色体长臂出现裂隙。经权威部门鉴定，该染色体异常核型为世界首报。
9月初，宝鸡郊区一名身高仅1.25米的12岁女童在该市儿童医院矮小门诊就诊。因其生长发育迟缓的症状，被诊断为“矮小症”，病因不详。
该女童后来到宝鸡市妇幼保健院进行病因检查。检查发现，女童激素分泌水平不平衡，染色体数目比正常人少一条，即患有先天性卵巢发育不全综合征，并伴随有5号染色体长臂出现裂隙，属于一种复杂的染色体异常核型。
宝鸡市妇幼保健院遗传优生实验室主任唐凯告诉记者，正常人的细胞中有46条23对染色体，而这位女童的染色体异常非常罕见，临床表现为生长发育迟缓、性腺发育不全或幼稚。
“目前我们正在对她进行激素干预。在青春期之前发现并进行激素纠正，效果最佳，至少她在成年以后性征发育可以接近正常女性水平，不受社会歧视。”唐凯说。
据唐凯介绍，5号染色体长臂出现裂隙是他从1995年接触遗传学到现在从未见过的病例。宝鸡市妇幼保健院发现该病例后，立即向中国医学遗传学国家重点实验室申报了异常核型鉴定。
经该实验室夏家辉教授等专家鉴定并查询国内外相关数据库，证实此次发现的病例在全球并无申报记录，是世界首报人类染色体异常核型，并收入《中国人类染色体异常目录数据库》。
“此次异常核型的发现，为遗传疾病的诊断提供了新依据，对充实人类异常核型数据库、致病基因定位及相关疾病基因水平的诊疗研究，都有重要意义和参考价值。”唐凯说，“但还有待对改变部分进行基因分析，确定其临床效应。”
