孕妇可用无创基因筛查出生缺陷 可筛查多种罕见病

无创基因检测技术临床应用日前被“放行”，符合适应证的孕妇将可以采用该技术进行出生缺陷筛查，取代侵入性的羊水穿刺技术。8日，首个获批机构——华大基因宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷计划”，把这一技术应用于多种罕见病，并提供免费产前筛查、免费HLA配型等。

此次批准适应证包括高龄孕妇，拒绝侵入性产前极度焦虑的孕妇，珍贵儿、知情后拒绝产前诊断的孕妇，无产前诊断机构接受的有产前诊断适应证的孕妇，有感染未愈、前置胎盘、先兆流产征象等侵入性产前诊断禁忌证的孕妇，孕周超出目前产前筛查范围的孕妇。