河北省每年出生先天愚型和先天性儿童心脏病缺陷儿8100多名，不仅严重影响家庭幸福，还给家庭和社会带来严重经济负担，出生缺陷已成为严重的公共卫生和社会问题。日前，省政府出台《关于进一步加强出生缺陷综合防治工作的意见》，全面落实一级、二级、三级防治措施，建立覆盖城乡的综合防治网，努力提高全省婚前医学检查率、孕前孕早期医学检测率、产前筛查率和新生儿疾病筛查率，关爱病残儿童，下大力气降低出生缺陷发生率和致残率。
出生缺陷发生率持续攀升
出生缺陷是婴儿出生前已经存在，出生时或出生后数年内发现的身体结构、功能或代谢异常，是导致婴儿死亡率、儿童发病率升高和影响出生人口素质的主要原因。目前，我省出生缺陷综合防治面临的形势十分严峻，据监测统计，我省出生缺陷发病率10年间上升了38.44%;出生时肉眼可见的缺陷发病率为100.73/万，加上出生后逐渐发现的病例，出生缺陷发生率达4%-6%。
根据发病率和每年全省出生儿童数测算，我省每年出生先天愚型和先天性儿童心脏病缺陷儿8100多名，给患者家庭增加经济负担6.8亿元，给社会增加经济负担11.8亿元。出生缺陷已成为严重的公共卫生和社会问题。
三级防治措施呵护孕前、孕期和缺陷儿
《关于进一步加强出生缺陷综合防治工作的意见》提出，我省将坚持出生缺陷综合防治的公益性质，以预防为主，防治结合，全面落实三级防治措施。其中，一级防治措施，要降低出生缺陷的各种危险因素。具体包括加大政府投入，提高婚前医学检查率，实施婚前医学检查、保健指导和婚姻登记的有机衔接，优化服务流程，方便人民群众;开展孕前咨询、孕前优生健康检查优生检查和孕早期医学检查等服务，提高工作质量;指导城乡育龄妇女孕前和孕早期补服叶酸，加强合理营养和膳食指导;加强女职工、农村适龄妇女劳动保护，避免准备怀孕和孕期妇女接触有毒有害物质和放射线，落实女职工禁忌劳动范围和经期、孕期、产期、哺乳期特殊劳动保护政策;加大环境治理力度，控制环境污染因素对出生缺陷的影响。
二级防治措施，提高孕期出生缺陷发现率。包括建立健全产前筛查和产前诊断网络，加强重大畸形和遗传代谢性疾病的产前筛查、诊断，提高产前筛查和诊断水平。加大省、市、县三级政府投入力度，提高产前筛查服务覆盖率和胎儿缺陷发现率，实现孕妇在孕28周前在自愿情况下接受1次产前筛查。
三级防治措施，降低出生缺陷致残率。包括健全新生儿疾病筛查和0-6岁儿童残疾筛查网络，提高新生儿苯丙酮尿酸、先天性甲状腺功能低下、听力障碍和先天性心脏病等疾病筛查率。加强缺陷儿治疗干预工作，降低致残率。建立0-6岁残疾儿童康复救助制度，为贫困脑瘫、智障、孤独症儿童提供康复训练补贴，提高患病儿童生存质量。
出生缺陷综合防治网要覆盖城乡
我省还提出要加强出生缺陷防治体系建设，建立健全覆盖全省城乡的出生缺陷综合防治网络。加强妇幼健康保健、计划生育服务体系建设，优化专业技术人员配置，提高出生缺陷防治能力。以三级防治措施为主要内容，开展专业技术人员培训、科学研究和适宜技术推广，提高服务能力和质量。加强妇幼卫生信息系统建设，实现监测信息网络直报，提高基层监测能力，确保监测数据及时准确。在高等医学教育中强化与防治出生缺陷有关的生殖健康、医学遗传学、康复等教学内容。加强出生缺陷防治学科带头人和技术骨干的培养，促进学科发展。支持专业防治机构开展防治出生缺陷科学研究，推广成熟技术，加强科研与临床、保健工作的有机结合，不断提高出生缺陷防治能力。
