专访专家：广州市妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心主任、主任医师江剑辉
一个缺陷儿，能改变一家人的生活。每年的9月12日是中国预防出生缺陷日，卫生部日前在京发布《中国出生缺陷防治报告(2012)》称，我国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年新增出生缺陷数约90万例。专家指出，广东的新生儿中，遗传代谢缺陷检出率为17.89%，即100个新生儿中有近18个被发现有遗传代谢缺陷。通过新生儿筛查，可及早筛查和诊治，降低疾病的影响程度。
新生儿筛查能降低遗传代谢病影响程度
海南女娃出生时没发现是PKU(苯丙酮尿症)孩子，其智商低下的表现在成长中渐渐被父母发现。虽然父母不断带着孩子奔走于当地和其他一些大城市的知名医院，却始终没让孩子得到恰当的治疗。来回奔走间，孩子就从一个小BB长成了7岁的娃。由于没有确诊，孩子没法得到正确治疗。当父母将孩子带到广州市妇女儿童医疗中心时，虽然最终通过检查找到了孩子的病因，但她的智商仅有23，上不了正常的学校。医生说，孩子是PKU患者，体内缺少代谢苯丙氨酸的酶，因此苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响了孩子的智力。如果刚出生时能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。
“广东每年有孕妇200万左右，新出生孩子约170万，遗传代谢病的检出率为17.89%!”广州市妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心主任江剑辉主任医师对新快报记者表示，地中海贫血、蚕豆病、先天性甲低、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生等，都是新生儿常见的遗传代谢病，可通过新生儿疾病筛查检出。“新生儿筛查是为了早期诊治并长期跟踪这些先天代谢病。”同样的病，若在早期筛查出来，早治效果更好。“筛查发现的第一例先天性甲状腺低下的患者，经过早期治疗，智能完全正常，现已大学毕业，在一家大企业公司任助理会计师了。”
江剑辉指出，新生儿筛查是取出生3天后的宝宝足跟几滴血，再通过实验检测。“用新式的采血器，如BD触压式一次性末梢采血器，采血更快，宝宝还没觉得痛就采完了，家长也乐于接受。”江剑辉指出，新生儿筛查的那些先天性遗传性出生缺陷病，在新生儿期甚至在小婴儿期没有明显表现，但血液内已有生化代谢变化，因此看不出来，但验血可发现。
50多种疾病可通过新生儿筛查查出
现在还是初三生的小温，看上去和别的孩子没什么不同。而且，他甚至还属于优异生，小学就在省一级小学读书，初中考上了不错的中学，学习成绩一直名列前茅，不久前物理竞赛还拿了第一名，正准备去北京领奖。不说不知道，他其实是一名经典型的PKU(苯丙酮尿症)孩子，而且是最重的类型。若不是当年做了新生儿筛查时发现了他的病并及早治疗，现在的他就是另一个样，走的是另一条路了。因为PKU的孩子，不但头小、头发变黄，更明显的是智能发育迟缓、智力低下。江剑辉告诉记者，目前新生儿筛查已可筛查7项共50多种疾病，与国际水平相近，花费500多元。江剑辉称，至今他们已筛查了170多万名新生BB，查出先天性甲低700多例，PKU66例，还有其他先天性遗传性代谢病。
他告诉记者，新生儿需要筛查的疾病，除了蚕豆病(G6PD缺乏症)、先天性甲低、苯丙酮尿症是国家发文规定的主要筛查病种外，广东、广西高发的地中海贫血，以及先天性肾上腺皮质增生、半乳糖血症，也是家长可根据需要选择的筛查项目。
专家强调
“三道防线”一道也不能少
卫生部门提倡通过孕前、产前和新生儿筛查“三道防线”来降低新生儿出生缺陷率。江剑辉表示，“三道防线”一道也不能少，互相补充，有的疾病通过产前诊断难以解决，就用新生儿筛查来补充、解决。如果新人错过了婚检，在选择孕育宝宝前，可选择孕前检查，将身体改善到最佳状态;产检是必不可少的，能及时发现胎儿的问题，若发现有缺陷，则可考虑是否引产;新生儿筛查则是最后一道防线，及时筛查、诊断和治疗，有助于减轻残疾的程度。如果三大手段都做足，肯定是最好的。
他指出，新生儿筛查是在出生后3天为新生儿做的筛查。代谢异常在孩子出生半小时甚至24小时还没形成，不易查出，出生后3天才可形成自身代谢，这时可查出其先天性遗传性代谢病。
