6月29日晚，38岁的马女士在中山大学附属第一医院产下我国首例“设计婴儿”，这名婴儿将给她14岁姐姐玉婷带来生的希望。中山大学附属第一医院的专家介绍，这名小女婴是通过植入前遗传学诊断(PGD)技术诞生的β-地贫结合HLA配型的宝宝，她的出生也标志着“设计”(试管)婴儿技术在我国获得成功。
38岁的马女士和老公均为β-地中海贫血的携带者，他们的大女儿玉婷今年14岁，出生不久就被确诊为β地贫，从1岁起就需进行输血治疗，现在每月要输血两次，并需长期进行抗铁沉着治疗，但这些治疗也对其身体脏器也有损害。这些年马女士怀孕3次，想产下一名健康的宝宝，用脐带血给玉婷做干细胞移植，但3次胎儿均被诊出“地贫患胎”，只能选择引产。
“两个基因携带者产下健康宝宝的几率只有1/4，同时，白细胞抗原系统(HLA)配型与大女儿相符的几率为3/4，所以在做试管婴儿时，要对胚胎进行诊断，马女士只有3/16的几率产下‘正确’的孩子。”中山一附院教授周灿权介绍，在国外这种技术早就成功，去年6月27日，该院对12个胚胎进行诊断，其中有两个胚胎基因表型正常且HLA配型与玉婷相符。经过3个月准备，“设计”好的胚胎被植入。今年6月29日晚马女士剖腹产下了这名健康的女婴，在她出生的同时，医务人员还进行了脐带血的采集。
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，重度β-地贫需要长期输血维持生命，而造血干细胞移植(HSCT)是当前临床上根治本病的惟一方法。
