基因诊断个体化医疗将成为罕见病诊疗趋势

【新民网讯】2月28日是国际罕见病日。记者从上海市儿童医院了解到，近期该院获得了国家遗传病诊断高通量基因测序临床应用的试点单位资质，以著名医学遗传学专家曾溢滔院士领衔的团队，去年一年就经过基因测序诊断出了380例70多种罕见病。

据了解，比较常见的罕见病有患白化病的“月亮宝宝”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖贮积症的“粘宝宝”、进行性肌萎缩症等疾病。曾溢滔院士表示，约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，而基因诊断是目前最有效的诊断技术。曾溢滔院士是我国基因诊断研究的开拓者之一,1978年成立了上海市儿童医院医学遗传研究室。之后，他展开遗传病基因诊断的研究，率先在国内完成了地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病B、进行性肌营养不良和亨廷顿舞蹈病等遗传疾病的基因诊断和产前基因诊断。其中,苯丙酮尿症和血友病B是国际上首次完成的产前基因诊断病例。2014年国家卫计委委托曾溢滔院士牵头编写《遗传病个体化医学检测技术指南》，同时上海市儿童医院又获得了遗传病诊断高通量基因测序临床应用的试点单位资质。在儿童医院已有的70多种遗传疾病检测项目中，接近90%的项目可以通过高通量测序技术来实现更新换代。曾院士表示，长期以来，人们已经习惯了针对同一种疾病按照相同的剂量服用同样药物的标准化治疗方案。但科学的发展已经使人们认识到，患同一种疾病的不同病人，由于基因DNA序列的差异，其对药物的反应往往也存在着极大的个体差异，因此应该根据不同病人的遗传背景合理地使用不同的药物和不同的用药剂量，这就是所谓个体化治疗，这也是未来罕见病诊疗的趋势。