如何对罕见病进行预防、诊断和治疗，成了科研界面临的难题。前日，第二届国际罕见病研究联盟会议在深召开。目前，世界上已经确定了4000多种罕见病的致病基因，目标在2020年达到7000多种。深圳华大基因目前可做600多种基因检测。预计3-5年内，大部分市民均可承担得起600种基因检测所需费用。
记者从本届国际罕见病研究联盟会议了解到，2013年，已知3000多种罕见病是由于基因缺陷所致。全球80%的罕见病与基因缺陷有关。然而，在这3000多种已确定罕见病中，仅有不足1%的疾病，找到有效的治疗方法。世界上有4000种用于治疗罕见病的药，但是大部分药物，我国都没有上市。
华大医学副总裁彭智宇告诉记者，每个人都有7-10条有缺陷的基因，当父母携带的致病基因结合在一起时，下一代患病率可达25%。所以，产前检查显得尤为重要。
华大基因可做600多种基因检测，常规检查可做12种。
对于市民担心的基因检测成本问题，彭智宇表示，通过基因检测技术的快速提升，基因检测成本会大大降低。3-5年后，可以降到民众普遍接受的水平。
