广西新闻网南宁3月19日讯(记者谭小丽通讯员陆畅)近日，龙州县某村的李强(化名)夫妇生下一名男宝宝，李强在宝宝出生后的第二天就拿着孩子的血片来到广西区妇幼保健院(厢竹院区)遗传代谢中心检测，结果印证了产前的诊断，孩子是健康的，确定这一消息，夫妻俩喜极而泣，泪流满面。
女子连怀三胎罕见病宝宝
为何李强夫妇会如此激动?据了解，因为孩子，李强夫妻俩已连续遭遇三次重大打击。原来，夫妻俩之前已怀过三胎，妻子第一次怀孕流产了;2011年再次怀孕生下了一名女婴，可孩子刚满百日不久便夭折了，这给夫妻俩的心头再次蒙上阴影;2012年，妻子再次受孕，这次也足月生下了一名男婴，夫妻俩小心翼翼的照顾孩子，可孩子刚满月便染上了肺炎，在当地医院医治却没有效果，且病情越来越严重，在医生建议下转诊到了广西区妇幼保健院儿科重症病房医治，可无论医生怎么努力宝宝也抢救不过来了。孩子的去世使李强夫妇俩彻底崩溃，他们想不明白自己的孩子为什么接二连三的保不住，到底是怎么回事呢?
妇幼保健院的专家对孩子的病情很疑惑，在救治期间，孩子反复出现酸中毒，会不会是遗传罕见病呢?在该院遗传代谢中心专家的建议下，李强夫妇抽取了双方和宝宝的血做了基因检测。检测结果正如专家的怀疑，原来夫妇俩都是一种叫戊二酸血症Ⅱ型的遗传罕见病基因携带者，很不幸，前三胎的孩子都中了四分之一的遗传患病几率，导致流产或夭折。
据该院遗传代谢中心副主任医师范歆介绍，戊二酸血症Ⅱ型是一种脂肪酸代谢异常的遗传性罕见病，发病几率为几十万分之一，非常罕见，该中心至今也只接诊过两例此病例。此病的基因携带者如果结为夫妻怀孕，有四分之一的几率生出一个患病孩子;四分之一几率生出一个健康的孩子，二分之一的几率生出一个健康的但是此病的基因携带的孩子。
挑战罕见病夫妻终于诞下健康宝宝
了解到了孩子接二连三夭折的原因，李强夫妇俩又重拾了信心，怀上健康宝宝的几率还是很大的，但专家强调，如果再度怀孕，一样要做产前诊断，以确保生下健康的宝宝，如果检测怀的还是患病宝宝，夫妻俩还要做出正确的选择。
2013年，妻子再次受孕成功，在专家建议下，妻子在胎儿十六周时抽取了羊水做基因检测，结果显示胎儿只是跟父母一样，是戊二酸血症Ⅱ型的基因携带者，是健康的宝宝。听到这个消息，夫妻俩重重的松了口气，回家安心养胎。
3月9日，妻子在当地医院顺产下一名男宝宝，李强在孩子出生第二天便带着孩子的血片到区妇幼，该院优生遗传门诊副主任蒙达华立刻为他做了检测，第二天结果出来了，和产前诊断的结果一致，孩子是健康的。确定了这一消息，李强激动得大哭，马上打电话给妻子报喜，给亲朋好友们报喜。
该院优生遗传门诊副主任蒙达华介绍，该院可通过单基因检测出51种罕见遗传病。如果新生儿早期，例如出生后数小时即发病，有些表现为喂养困难、食欲差、呼吸困难、呕吐、嗜睡、惊厥、昏迷、肌张力异常等症状，部分疾病可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病，表现为生长障碍、乏力、肝肿大或者肝脾肿大、骨骼畸形、智力落后等症状，或经临床医师诊断为某一遗传病后，均可考虑作基因诊断确诊，避免再次生出患病孩子。
