一般情况下，罕见病是指发病率极低的疾病。根据世界卫生组织定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。具体分析如下：
根据疾病症状及发病机制进行分类，罕见病有10余个大类，约7000多种。罕见病多数是先天性疾病，而且并没有特效药治疗，比较难治愈，因此常常危及生命。根据世界卫生组织的定义，罕见病是患病人数占总人口的0.65%-1%的疾病。比较常见的罕见病有白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病等。由于罕见病的发生几率很低，许多罕见病的案例并不多，所以研究起来十分不易。
罕见病是先天性疾病，因此孕妇在怀孕时建议定期孕检，从而避免或减少遗传性罕见病致残、致死的风险。
